Comolli
LA GENETICA.
La genetica è presentata con due visioni opposte; di catastrofismo e di ottimismo; qual è la sua opinione? Alfio.
La genetica (dal greco γένεσις = genesi, origine…) è la scienza che studia i geni, i caratteri ereditari degli organismi viventi e i meccanismi della loro trasmissione e distribuzione nei gruppi di popolazione. Comprendere le modalità di azione degli aspetti genetici consentirà di identificare strumenti più efficaci per prevenire e curare alcune patologie, come pure acconsentirà un utilizzo migliore dei farmaci, abolendo l’inefficacia di alcuni medicinali e la comparsa di effetti indesiderati. L’obiettivo finale è la personalizzazione della cura, offrendo a ciascuno il «suo» farmaco!
La genetica ebbe origine nel XIX secolo dagli studi del monaco ceco G. Mendel (1822-1884), abate del convento agostiniano di San Tommaso a Konigkloster di Brno. Passeggiando nell’ orto, osservò le caratteristiche delle piante di pisello, comprendendo che le peculiarità ereditarie del vegetale non erano dettate dal caso ma trasmesse come unità e distribuite singolarmente ad ogni generazione. A seguito di approfondite ricerche, formulò le leggi della trasmissione dei caratteri ereditari, che costituiscono il fondamento della genetica attuale.
La genetica ha alle spalle una lunga storia. Evidenzierò unicamente le fasi più importanti e comprensibili anche ai «non addetti ai lavori». Una precisazione: l’informazione genetica è registrata e trasmessa dal Dna; «La molecola del Dna, formata da due filamenti avvolti a spirale in modo da formare una doppia elica, è responsabile della trasmissione dei caratteri ereditari, in quanto controlla la sintesi delle proteine nelle cellule attraverso il meccanismo del codice genetico» (G. Devoto – G. Oli, Il dizionario della lingua italiana, Le Monnier 2000, 673).
Nel 1972 la prima sequenza di un gene; nel 1977 alcuni tentativi di sequenziamento del Dna, cioè la «Determinazione della sequenza di nucleotidi in una catena di DNA o di RNA, oppure della sequenza di amminoacidi in una catena proteica» (Il dizionario della lingua italiana, op. cit, 1916); nel 1978 nacque Louise Brown, bambina concepita in provetta con il metodo della fertilizzazione in vitro; nel 1983 l’isolamento e l’amplificazione di sequenze specifiche di Dna. Queste, ed altre scoperte, consentirono l’avvio nel 1987 del Progetto Genoma Umano e alla Celera Genomics di annunciare nel 2003il completamento del suo sequenziamento.
Con il trascorrere degli anni e l’approfondimento particolareggiato del settore, ci si è resi conto che gravi patologie hanno origini genetiche e sussistono ampie connessioni fra i fattori genetici e quelli ambientali. Per questo, F. Collins, il coordinatore del Progetto Genoma Umano dichiarò: «si può sostenere che tutte le malattie, a parte forse i traumi, hanno una componente genetica». E’ prevedibile che nel futuro, le indagini genetiche con finalità diagnostiche, avvicenderanno in parte gli strumenti convenzionali, oppure saranno usate per integrarli, mentre la cura tradizionale sarà sostituita dalla «terapia genetica», metodica che impegnerà il Dna come sostanza farmacologica, introducendo nel corpo uno o più geni in cellule somatiche per prevenire o per curare.
Per le potenzialità connesse alla genetica, e per le caratteristiche sensibili dei dati genetici riguardanti la costituzione genotipica della persona, fornendo anche informazioni sui caratteri trasmissibili nell’ambito di un gruppo di individui parentali, il settore, come già notato, pone evidenti implicazioni etiche, giuridiche e sociali. Già negli anni ’70 del XX secolo, H. Jonas, osservò che «il controllo biologico dell’uomo, specialmente il controllo genetico, sollevava questioni etiche di genere completamente nuovo, al quale né la prassi, né la teoria precedente ci hanno preparato. Poiché sono in discussione nientemeno che la natura e l’immagine dell’uomo, la prudenza diventa il nostro primo dovere etico, e un ragionamento ipotetico la nostra prima responsabilità. Riflettere sulle conseguenze prima di prendere delle iniziative non è altro che normale prudenza» (Dalla fede antica all’uomo tecnologico, Il Mulino 1990, 3).
A decenni di distanza, i problemi etici, si sono moltiplicati. Un aspetto, riguarda l’ eventuale obbligo di comunicare i propri dati genetici alla famiglia, se questi incidono sulla salvaguardia della salute. Altro settore problematico è quello occupazionale. Negli Stati Uniti, alcuni datori di lavoro sottoposero, a loro insaputa, i futuri dipendenti a test genetici. Questa palese violazione della privacy, obbligò nel 2000 il Presidente B. Clinton, ad emanare un Executive Order che proibì i test nelle assunzioni dell’Amministrazione Federale. Anche il campo assicurativo non è esente da ricatti. I dati genetici, in alcuni casi, già discriminano coloro che sono predisposti a contrarre in futuro rilevanti patologie. Infine, non scordiamo, la facilità nell’ottenere materiale genetico all’insaputa dell’interessato, rendendosi colpevoli del furto di identità.
La normativa internazionale vieta ogni discriminazione fondata sui dati genetici, come pure dichiara illegittimi i test genetici di massa. Dunque: sì alla genetica ma con la massima prudenza e sapienza!